İnflamatuar barsak hastalıkları (IBD), gastrointestinal sistemi etkileyen, kökeni genellikle bilinmeyen kronik tekrarlayan hastalıklardır. Kronik inflamatuar barsak bozuklukları, Crohn hastalığı (CD) ve ülseratif kolit (UC) olmak üzere iki ana formu içermektedir. CD, transmural inflamasyona neden olabilir ve gastrointestinal sistemin herhangi bir bölümünü (en yaygın olarak terminal ileum veya perianal bölge) etkileyebilir. UC’den farklı olarak, CD genellikle apse, fistül ve darlık gibi komplikasyonlarla ilişkilidir. Buna karşılık, UC, mukozal inflamasyon ile karakterize edilir ve kolon ile sınırlıdır. Hem UC hem de CD benzer başlangıç yaşlarına sahiptir. Genellikle klinik bulgular, yaşamın 2. ve 4. dekadında gözlenmeye başlar. Ancak klinik bulgular yaşamın erken dönemlerinde de başlayabilmektedir. Poligenik bir hastalık olarak düşünülmesine rağmen, özellikle infantil başlangıçlı olduğunda monogenik hastalıklar da göz önünde bulundurulmalıdır.
IBD’nin etiyolojisi büyük ölçüde bilinmemekle birlikte, son araştırmalar bireyin genetik duyarlılığının, dış ortamının, barsak mikrobiyal florasının ve bağışıklık tepkilerinin IBD patogenezinde yer aldığını göstermiştir. IBD’nin genetik bileşenleri uzun zamandır bilinmektedir. IBD’li hastaların birinci derece akrabalarının da IBD gelişme riskinde 5 kat artış olduğu gösterilmiştir. IBD’nin gelişiminde 201’den fazla genetik mutasyon yer almaktadır. Genom çapında ilişkilendirme çalışmalarına dayanarak IBD’nin muhtemelen poligenik bir hastalık olduğu vurgulanmıştır. Bu genetik lokuslarda 41 CD’ye özgü ve 30 UC’ye özgü genetik polimorfizm tanımlanmıştır, ancak 137 lokus hem CD hem de UC ile ilişkilendirilmiştir.
İnflamatuar barsak hastalığı (IBD), sürekli artan insidansı ile küresel bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Dünya çapında yaklaşık 7 milyon insan IBD’ye sahiptir. Türkiye’de yaklaşık olarak 70 bin inflamatuar barsak hastası olduğu bilinmektedir.
Hastalarda en sık karşılaşılan belirti ve semptomlar; kalıcı ishal, karın ağrısı, rektal kanama/kanlı dışkı, kilo kaybıdır. IBD tanısı, endoskopi (Crohn hastalığı için), kolonoskopi (ülseratif kolit için), kontrast radyografi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme çalışmalarının bir kombinasyonu kullanılarak konulmaktadır. Ayrıca semptomların bir enfeksiyondan kaynaklanmadığından emin olmak için ilgili testler planlanmalıdır.
IBD, kişisel bakım ve tıbbi tedavilerin bir kombinasyonu ile tedavi edilebilmektedir. IBD tedavisinde ilk adım farmasötik tedavilerdir. Doktorlar genellikle ilaçları aşamalı olarak reçete etmektedirler. İlk olarak, daha az zararlı ilaçlar reçete edilir. Bu ilaçlar istenen rahatlamayı sağlamazsa, başka ilaçlar da reçete edilmektedir. Buna göre, IBD tedavisinde kortikosteroidler, aminosalisilatlar, antibiyotikler, destekleyici ilaçlar ve immünosupresif ilaçlar kullanılmaktadır. Enfeksiyonları önlemek için IBD hastalarına çeşitli aşılar önerilmektedir. Şiddetli IBD, gastrointestinal sistemin hasarlı kısımlarını çıkarmak için ameliyat gerektirebilmektedir. Crohn hastalığı ve ülseratif kolit, gastrointestinal sistemin farklı kısımlarını etkilediğinden, iki durum için cerrahi prosedürler farklıdır.
Son yıllarda yaygınlaşan kapsamlı genetik çalışmalarla, IBD etiyolojisinde yer alan birçok gen birlikte değerlendirilebilmektedir. Özellikle klinik bulguların erken yaşta başladığı durumlarda, genetik testlerin etiyolojinin tespitinde ve hasta yönetiminde önemli bir yere sahip olduğu unutulmamalıdır.